Петербурженка Светлана Гепалова первая в России через суд потребовала от властей обеспечить ее ребенка генным препаратом «Золгенсма». Это самое дорогое лекарство в мире, не зарегистрированное в России, — оно стоит 2 миллиона долларов и может вылечить сына Гепаловой Костю, у которого диагностирована спинально-мышечная атрофия (СМА) первого типа.
Из-за болезни у Кости могут атрофироваться все мышцы, в том числе дыхательные. Но суд отказал Гепаловой в выдаче лекарства. Петербурженка собирает деньги на лечение ребенка в инстаграме, но за четыре месяца ей пожертвовали только 1/16 необходимой суммы.
«Бумага» поговорила со Светланой Гепаловой о том, каково растить ребенка с СМА, как она пытается собрать деньги на лечение в соцсетях и почему власти отказались предоставить ей лекарство.
Светлана Гепалова
Как сыну Гепаловой поставили диагноз и как живут дети с СМА
— Диагноз «спинально-мышечная атрофия» без подтверждения нам поставили на 15-й день [после рождения]. В 1,5 месяца пришел генетический анализ, который подтвердил заболевание Кости.
СМА — это редкое генетическое заболевание, при котором не вырабатывается белок SMN. Он влияет на выработку и движение в организме человека моторных нейронов, которые разгоняют мышцы. Соответственно, белок не вырабатывается, нейроны умирают — начинают атрофироваться мышцы.
Данное заболевание начинается с ног — сначала перестают двигаться они, потом руки, голова. Ребенок становится обездвиженным. Наш организм сначала сохраняет жизненно важные функции — дыхание, глотание. Но потом пропадают и они. Когда это происходит, выбор родителей — либо отпустить ребенка, либо перевести на неинвазивную вентиляцию легких до конца жизни.
Дети с СМА когнитивно никак не отличаются от здоровых людей. Мыслительные, умственные процессы у них не нарушены. В принципе, можно сказать, что дети просто умирают в собственном теле.
Болезнь прогрессирует у всех индивидуально. Это зависит от того, насколько много в организме ребенка осталось белка [SMN] и в каком возрасте болезнь выявилась. Чем позже появилась болезнь, тем позже дети теряют [возможность] ходить, стоять, сидеть.
Смертельный итог — это СМА первого типа, то есть нашего. Раньше, еще когда не было препаратов, срок жизни таким детям давали до двух лет. Косте два года исполнится 2 сентября.
Как сейчас лечится сын Светланы и какие еще лекарства от СМА есть в мире
— Сейчас Костя сидит с поддержкой, дышит, кушает сам: руки и ноги шевелятся. Организм Костика в силу его возможностей приобретает новые навыки — чуть позже, чем сверстники, но всё же. Например, мы стали держать голову не в три месяца, а в год. Шаговый рефлекс у Кости есть, но у него настолько слабая спина, что он не может себя держать: не хватает сил. У него пока нет атрофированных частей тела.
Перечисленные функции мы приобрели благодаря [незарегистрированному] исследовательскому препарату «Бранаплам». Это экспериментальное лекарство, которое поддерживает состояние Костика и не дает его моторным нейронам умирать. Его нам бесплатно предоставляет производитель.
Мы согласились на клинические испытания «Бранаплама» после постановки диагноза, потому что в 2018 году на территории России вообще не было никакого [другого] решения для этого заболевания. Но фактически препарат воздействует на всех по-разному: в нашем случае просто помогает мышцам не атрофироваться.
В 2019-м в России официально зарегистрировали первый препарат [для больных СМА] — «Спинразу», который тоже имеет поддерживающий эффект [и приостанавливает развитие болезни]. Когда это случилось и когда был набор в ранний доступ препарата, мы за ним обращались и хотели на него перейти. Но нас не взяли, так как мы принимали участие в [других] клинических исследованиях («Спинраза» стоит более 7,5 миллиона рублей за инъекцию, на первом году лечения необходимо шесть уколов, затем — по одной инъекции каждые четыре месяца на протяжении жизни — прим. «Бумаги»).
В мае 2019 года в мире зарегистрировали первый генетический препарат [для лечения СМА] — «Золгенсма», которого мы стали добиваться от государства. Это инъекция стоимостью 2,125 миллиона долларов. [Лекарство] вводится в организм один раз, встраивается рядом с цепочкой ДНК и вырабатывает необходимый белок SMN.
«Золгенсма» — это, как и другие лекарства для людей с СМА, новый препарат. Многолетних исследований его воздействия нет — но, в отличие от остальных препаратов, он не просто искусственно добавляет белок в организм, а воздействует на первопричину заболевания.
Производитель [«Золгенсма»] заявляет, что если у ребенка сохранены все навыки, то есть большой шанс, что он будет ходить. По крайней мере, в США после реабилитации в год-два дети делают первые шаги. В рамках нашей болезни это фантастика, ведь раньше дети просто умирали. Мы решили, что хотим такое лечение.
В России нет официального реестра людей с СМА. Его пытаются собрать в течение последних двух лет после регистрации «Спинразы», чтобы обеспечить препаратом всех больных. Но это получается с трудом.
По данным [благотворительного] «Фонда Семьи СМА», в России более 1 тысячи человек болеет СМА [разных типов], из них около 800 — дети. Из них — при наличии зарегистрированного препарата [«Спинраза»] — лекарством обеспечено лишь около 150. Еще примерно 15 семей в России получили «Золгенсма» за счет благотворительности.
Как Светлана пыталась получить «Золгенсма» через чиновников
— С конца 2019 года мы начали вести переписку с Минздравом о том, что нам нужно предоставить [«Золгенсма»]. В принципе, это были обычные запросы: нам просто хотелось узнать, как действовать в таких ситуациях. Но по факту нам пришлось искать всю информацию через СМИ, потому что как от комитета по здравоохранению Петербурга, так и от Минздрава внятных ответов не поступало.
Мы прошли консилиум в больнице Святой Ольги, где данный препарат [«Золгенсма»] нам рекомендовали врачи. В консилиуме отмечалось, что исследовательский препарат не так эффективен для моего ребенка, генный препарат будет лучшим лечением. В апреле мы получили федеральный консилиум в центре Алмазова, после чего предоставили документы в комитет и на протяжении четырех месяцев вели с ними переписку.
Мы отправляли документы, они нам писали: «Предоставьте федеральный консилиум», мы им опять отправляли документы, а они опять просили федеральный консилиум. Минздрав советовал обращаться в комитет Петербурга, Петербург отправлял в Минздрав. Вот такое непонятное отфутболивание туда-обратно.
Мы не настраивались, что пойдем в суд: хотели решить всё на законных основаниях. Все документы есть, ребенок есть, инвалидность есть, заболевание есть, государство должно предоставить такое лечение. Но становилось понятно, что быстро получить лекарство от них не получится.
Как в инстаграме собирают 2 миллиона долларов на лечение Кости
— После очередного отказа от комитета по здравоохранению, в мае 2020-го, мы решили, что действовать нужно самим. Мы начали сбор на «Золгенсма» в инстаграме и к 29 августа собрали 10 миллионов из 160 (это почти 2,125 миллиона долларов в пересчете на рубли — прим. «Бумаги»).
Нас поддерживают обычные граждане России. В основном приходит от 100 до 5000 рублей. Пожертвований более 150 тысяч рублей не было.
Мы пытаемся увеличить охват, но без внимания СМИ это очень сложно. Пока нас из звезд поддержали [актеры] Паша Прилучный и Аглая Тарасова, [политик и бывший боксер] Николай Валуев, [блогерка] Татарка FM.
Я понимаю, что сейчас инстаграм переполнен сборами для лечения детей с болезнями. Люди уже в это не верят. На детках с СМА уже зарабатывают активизировавшиеся мошенники. По моей информации, только сейчас в инстаграме идет более 20 сборов на детей с СМА. А есть же и другие болезни.
Мы также пишем во многие организации, просим о поддержке. Иногда ответа вообще не приходит. Но мы продолжаем сбор, обо всем отчитываемся.
Как проходил суд с комитетом по здравоохранению Петербурга и почему Светлане отказали
— К августу мы решили, что нужно всё же постараться защитить права нашего ребенка [в суде]. Я подала иск к комитету по здравоохранению, потребовав предоставить нам «Золгенсма».
На первое заседание комитет по здравоохранению не пришел, в связи с этим оно было перенесено. На второе заседание комитет пригласил в качестве свидетелей всех врачей, которые подписали нам предыдущий консилиум. Их спрашивали об актуальности их заключений, рекомендуют ли они препарат сейчас. Ответы были разные — в частности, что нужно посмотреть ребенка.
Тогда [на первых заседаниях] все говорили, что нам показана «Спинраза» — тот препарат, который зарегистрирован на территории России и которым нас готово обеспечить государство. Говорили, мол деньги в бюджете есть: давайте сделаем консилиум и идите с богом. Мы ждали «Золгенсма».
28 августа комздрав представил третий консилиум врачей по назначению препарата. Оказалось, что он прошел за день до окончательного заседания и без присутствия ребенка. Не знаю, на что они ссылались, и не понимаю, как люди могут подписывать консилиум без ребенка. Но в итоге там нам уже отказались рекомендовать даже «Спинразу». Они аннулировали данным консилиумом два консилиума, которые они выдали в феврале и апреле, и сейчас они не рекомендуют нам ни «Золгнесма», ни «Спинразу».
Получается, что всё, что нам положено от государства, нам отрубили с двух сторон. Решение об отказе в предоставлении «Золгенсма» объяснили тем, что ребенку 2 сентября исполняется два года, а Россия может работать только по протоколу Америки, где [его применение] ограничено двумя годами. Хотя в Европе, например, ограничения по возрасту нет — только по весу в 21 килограмм. А Костя весит 9,8 килограмма.
В суде было много сказано и врачами, и комитетом, что это дорогое лечение, что они не успеют провести закупку, так как срок очень маленький, что зачем в принципе им тратить деньги на ребенка, если нет клинических данных об эффективности препарата [для детей в возрасте] свыше двух лет. На вопрос о том, чем отличается ребенок в два года и в два года и месяц, [ответили, что] ничем. Говорят, в любом случае данный препарат вам не показан.
Что Светлана собирается делать дальше
— Нам рекомендовали остаться в клинических исследованиях на «Бранапламе» — то есть исследовательском препарате, который по закону не является лечением. Получается — как бы смешно и грустно это ни звучало — мы вообще останемся без лечения.
Мы связывались с Америкой — они готовы нас принять по европейским стандартам. Но цена вопроса здесь тоже совершенно другая: помимо укола нужно жить три месяца на обследовании в США.
По поводу апелляции и иска [к комитету по здравоохранению Петербурга] ничего не могу сказать. Из-за быстрого рассмотрения компания-производитель «Золгенсма» не смогла предоставить нам подтверждающие документы о том, что в России можно ссылаться на европейскую инструкцию. Если не получится собрать деньги самим, будем ждать документов от компании, а потом отстаивать права ребенка [в суде].
Получается, это война в одни ворота. Мы боремся за жизнь ребенка, за его здоровье и обеспечение лекарством. А исполнительный орган — комитет по здравоохранению — борется за бюджет Петербурга. У нас разные весовые категории: я боюсь, что новые врачи, которые теперь будут нас смотреть, уже не дадут нам консилиум с рекомендацией на «Золгенсма».
Каждый день мы сообщаем вам главные новости Петербурга
Поддержите нашу работу — вступайте в клуб друзей «Бумаги»
Фото на обложке: Валентин Егоршин
