Это мы занимаемся генетикой: кто в Петербурге изучает генные мутации и разрабатывает лекарства против наследственных заболеваний

Какие болезни можно будет лечить с помощью генной терапии и как разрабатывают препараты против тяжелых наследственных заболеваний, зачем обследоваться у генетика и на какие мутации стоит проверяться парам, планирующим ребенка?

В партнерском материале с «Газпром нефтью» «Бумага» поговорила с петербуржцами, специализирующимися на генетике, — врачом Международного центра репродуктивной медицины и сотрудником лаборатории генной терапии BIOCAD.

Александр Прокофьев

Руководитель группы биопроцессов лаборатории генной терапии BIOCAD

Как разрабатывают препараты генной терапии?

В нашем департаменте занимаются разработкой лекарств совершенно нового поколения, так называемых лекарственных препаратов передовой терапии. Моя группа — группа биопроцессов — состоит из девяти человек, включая меня. Она разрабатывает технологии для получения рекомбинантных вирусных частиц, которые необходимы для создания лекарств для in vivo и ex vivo генной терапии (терапия in vivo предполагает доставку терапевтического гена непосредственно в клетки ткани пациента, в то время как при ex vivo восстановление клеток происходит вне организма — прим. «Бумаги»).

В случае in vivo генной терапии вирусная частица используется как система доставки функциональной копии гена в организм больного для восстановления функции неработающего гена. Такой подход можно использовать для лечения тяжелых наследственных заболеваний, для которых нет адекватной терапии, например гемофилии, которая считается на данный момент неизлечимой.

Фото: Егор Цветков / «Бумага»

Мировые исследования показывают, что такое лечение высокоэффективно и обладает длительным терапевтическим эффектом. Мы также разрабатываем технологии получения рекомбинантных вирусных частиц для ex vivo генной терапии онкологических заболеваний. В этом случае вирусные частицы используются для того, чтобы модифицировать Т-клетки больного в условиях in vitro (вне организма — прим. «Бумаги») и придать им нужные свойства для высокоэффективной борьбы с раковыми клетками — это так называемая CAR-T терапия.

Пока наши продукты еще не вышли на рынок. Препараты, которые мы разработали первыми, сейчас находятся на стадии доклинических испытаний. Мы рассчитываем, что в течение нескольких лет они выйдут на стадию клинических испытаний. Когда именно они выйдут на рынок предполагать сложно, так как в России пока никто не выводил на рынок продукты для генной терапии с использованием таких технологий. Для этого пока не существует даже нормативной базы.

Как вы попали на эту работу?

В старших классах я увлекся точными и естественными науками — в первую очередь биологией и химией. У меня такой склад ума: эта область нравилась мне своей конкретностью и точностью, четкими причинно-следственными связями. Соответственно, после школы я поступил на биологический факультет СПбГУ, а ближе к концу второго курса начал работать на кафедре общей физиологии, где изучал молекулярные механизмы мышечной регуляции.

После магистратуры СПбГУ мне предложили продолжить обучение в аспирантуре университета Гамбурга, где моя работа немножко изменила вектор — с физиологии на молекулярную нейробиологию. Я участвовал в проекте по изучению структуры и функций ионных каналов. Это белки, которые отвечают за проведение нервных импульсов в головном мозге. Они представляют большой интерес применимо к поиску новых лекарств, так как нарушение в работе ионных каналов может приводить к различным патологиям — и мышечным, и неврологическим, и заболеваниям сердечно-сосудистой системы.

После аспирантуры я работал в технологическом центре при университете Твенте в Голландии. Там мы занимались разработкой нанотехнологических микрочипов для изучения всё тех же ионных каналов. Эти устройства планировалось использовать для создания систем скрининга, которые можно применять в фармакологии.

В конце этого проекта мне и поступило предложение от «Биокада». Я решил вернуться в Россию. У меня изначально был план: я хотел получить образование за рубежом и международный опыт, но не собирался уезжать насовсем. Это просто мои личные убеждения — хотелось работать в родном городе и приносить пользу дома.

Почему эту работу не может выполнять кто угодно?

Нужно иметь очень много навыков. Нужно обладать широкими знаниями в области молекулярной и клеточной биологии, биохимии, иммунологии и генетики. Знать разнообразные методы, такие как клонирование, работа с ДНК и РНК, методы хроматографической очистки, уметь работать с культурами клеток и так далее. Мы применяем большой спектр сложных методов и чем больше человек знает и умеет, тем лучше.

При этом, кроме знания конкретных методов и технологий, нужно быть в научном тренде, потому что в современном научном мире всё очень быстро меняется. Теперь уже недостаточно быть крутым, но узким специалистом в конкретной области. Нужно иметь междисциплинарный опыт, так как большинство исследований сейчас происходит на стыке разных направлений и областей.

Пока сложно говорить, что наше образование полностью отвечает таким запросам работодателей. Безусловно, если человек просто ходил в университет и прослушал все курсы, этого недостаточно. Очень важно, в какой лаборатории и на какой кафедре он работал. Если с этим повезло, то уровень выпускников в целом позволяет начать карьеру в нашей области, хотя их и нужно будет и дальше обучать.

В целом я считаю, что будущему ученому полезно поехать за границу и посмотреть, как работают там. Стажировки, магистратура или аспирантура — это бесценно. Так у человека автоматически расширяется научный кругозор, и он может выучить новые методы работы, которые, возможно, в России еще не очень развиты. С таким опытом в Россию можно вернуться уже гораздо более зрелым специалистом.

Что изменит ваша профессия в ближайшие 50 лет?

Продолжительность и качество жизни больных, страдающих тяжелыми формами наследственных заболеваний, вырастет за счет выхода на рынок новых генно-терапевтических препаратов, в том числе основанных на принципе геномного редактирования. Появятся новые типы персонализированной медицины для лечения онкологических заболеваний.

Думаю, за это же время решатся вопросы, относительно этичности работы с генами. Когда-то люди боялись антибиотиков или электричества, сейчас люди боятся ГМО или работы со стволовыми клетками. Пройдет 10–15 лет и они перестанут. Просто нужно популяризировать эти направления. Мне кажется, что всё это сопротивление связано с простым незнанием. Люди склонны бояться того, чего не знают.

Анна Кинунен

Врач-генетик Международного центра репродуктивной медицины

Чем занимается клинический генетик?

Все сотрудники нашего центра работают для достижения одной цели — рождения здорового ребенка. Так как МЦРМ — центр вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), то основная часть моих пациентов — супружеские пары, страдающие бесплодием.

Поэтому первый этап моей работы часто заключается в анализе возможных генетических причин бесплодия в конкретной семье. На первичной консультации я собираю анамнез, анализирую родословную, провожу осмотр пациентов, определяю объем необходимого дообследования.

Следующий этап — оценка риска рождения ребенка с наследственной патологией. Моя задача — проинформировать семью о возможных и необходимых мерах профилактики. Одним из самых ранних видов профилактики наследственных болезней является преимплантационное генетическое тестирование (диагностика генетических заболеваний у эмбриона перед имплантацией в матку — прим. «Бумаги»), которое проводится в нашем центре. После наступления беременности паре желательно оставаться под наблюдением врача-генетика хотя бы до рождения ребенка.

Фото: Валерий Зайцев

Сегодня в России супружеские пары, планирующие первую беременность без применения ВРТ, обращаются к генетику нечасто. Стандартным минимальным обследованием является кариотипирование (анализ хромосомного набора), которое обоим супругам следует выполнить только один раз в жизни, так как кариотип у человека не меняется. На мой взгляд, данный анализ следует рекомендовать всем парам, потому что в среднем каждый 300–400-й человек в мире является здоровым носителем сбалансированной перестройки хромосом (мутаций, изменяющих структуру хромосом — прим. «Бумаги»), и он об этом, как правило, не знает. Но так как с половой клеткой человек передает только половину хромосом, есть высокий риск передачи перестройки частично, то есть в несбалансированном варианте. Что может приводить к бесплодию, выкидышам, а также к неправильному развитию плода или даже рождению ребенка с хромосомной патологией.

Всем парам также желательно пройти обследование на носительство мутаций в генах. На сегодняшний день описано более 6 тысяч моногенных заболеваний, которые вызваны «поломкой» (мутацией) в конкретных генах. В зависимости от этнической принадлежности супругов можно составить список наиболее частых наследственных заболеваний, которые паре стоит проверить в первую очередь. Каждый из нас является здоровым носителем нескольких патологических мутаций в разных генах, что для самого человека не опасно. Но если оба супруга будут носителями мутации в одном и том же гене, то риск рождения ребенка с этим заболеванием, будет высоким (25 %). Минимум, который я рекомендую проверить, — это мутации в пяти генах, которые вызывают такие частые наследственные заболевания, как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, несиндромальная тугоухость и адреногенитальный синдром.

По данным проведенных исследований, в России каждый 50-й человек является носителем мутации по крайней мере в одном из указанных пяти генов. В нашем центре мы проводим обязательное обследование доноров спермы и ооцитов на наиболее частые генетические мутации. При их выявлении донор из программы исключается.

При выявлении патологии плода моя задача — проинформировать семью о возможных вариантах дальнейших действий. Пара имеет право прервать беременность до 22 недель или принять решение о пролонгировании беременности и рождении нездорового ребенка. Это очень непростое решение.

Что самое сложное в вашей работе?

Самое сложное — это общение с пациентами и создание комфортной для семьи обстановки. Большинство пациентов приходят уже с какой-то бедой, в непростом психологическом состоянии, поэтому каждый врач-генетик должен быть отчасти психологом. Часто со мной пары обсуждают такие вопросы, которые супруги не всегда готовы обсудить даже друг с другом наедине. Нередко ко мне за консультацией обращаются супруги, пережившие смерть детей, планирующие следующую беременность здоровым плодом.

Большую помощь и нам, врачам, и пациентам оказывает психолог нашего центра. Я имею возможность направить к нему пациентов, когда вижу, что пара не справляется со своими эмоциями, и дальше эффективно мы работать не можем.

Я работаю в области генетики с 2009 года и до сих пор пропускаю всё через себя. Бывают тяжелые консультации, когда я выхожу из кабинета и понимаю, что мне самой необходимо восстановиться.

Почему этой профессией не может заниматься кто угодно?

В принципе, генетикой может заниматься любой человек, получивший соответствующее образование. Для клинического генетика основное в работе — взаимодействие с пациентами. Для лабораторного генетика — проведение генетических анализов в лаборатории. Всё зависит от склонности человека.

Врач любой профессии должен стремиться к развитию и учиться всю жизнь. Тем более в генетике — эта область знаний сейчас очень активно развивается. Если перестать следить за новыми исследованиями, разработками, то через год-другой можно просто не понять половину терминов.

Стоит ли заниматься этим делом в Петербурге?

Конечно стоит. У нас сильная школа медицинской генетики и большое количество высококлассных преподавателей с огромным опытом и, что очень важно, желанием этим опытом поделиться. В нашем городе есть обширные возможности лабораторной диагностики наследственных заболеваний: мы много лет сотрудничаем с несколькими лабораториями и с их специалистами лично знакомы.

Еще один плюс: у нас очень красивый и интересный город, который привлекает специалистов не только из городов России, но и из других стран. В городе ежегодно проходит большое количество международных медицинских конференций, большая часть из которых имеет секции по генетике.

Что отличает эту профессию от других?

1.

Кинунен: Основная часть нашей работы, в отличие от врачей других специальностей, не лечение.

На сегодняшний день большинство наследственных заболеваний неизлечимы. Наша главная задача — это их профилактика.

2.

Кинунен: К генетику на прием может прийти человек любого возраста.

Если педиатр лечит детей, терапевт работает со взрослыми, то мы работаем с плодом, новорожденным, подростком, взрослым, пожилым человеком.

3.

Кинунен: У генетика особый взгляд на человека, взгляд в целом.

Для наследственных заболеваний характерно одновременное поражение нескольких систем органов, а также формирование внешних особенностей — так называемых «стигм дизэмбриогенеза» (расстройства развития плода — прим. «Бумаги»). Поэтому врачу-генетику необходимо проводить осмотр и обследование всего тела пациента, собирая в одно целое изменения разных систем организма.

4.

Прокофьев: Разработки могут спасти людей, которые сейчас обречены на смерть.

Препараты, которые мы разрабатываем для борьбы с онкологическими заболеваниями, будут использоваться в особо тяжелых случаях — при резистентности к стандартной терапии и рецидивах. То есть мы можем помочь спасти людей, которые сейчас обречены.

5.

Прокофьев: Нужно быть готовым к использованию сложных методов и технологий.

Проекты, которыми мы занимаемся, являются высокотехнологичными и инновационными и суперсложными в плане реализации и методов, которые мы применяем.

Другие материалы о профессиях будущего читайте в спецпроекте «Бумаги» и «Газпром нефти»

Если вы нашли опечатку, пожалуйста, сообщите нам. Выделите текст с ошибкой и нажмите Ctrl + Enter.
Профессии будущего. Спецпроект
Это мы создаем альтернативную энергию: кто в Петербурге производит электричество из мусора на свалках и делает топливо из борщевика
Это мы собираем роботов: кто в Петербурге создает машины, которые могут работать в космосе, заправлять самолеты и строить автомобили
Это мы изучаем большие данные. Кто в Петербурге исследует интерес к биткоинам, флешмоб MeToo и производство нефти с помощью data science
Это мы создаем нейронные сети: кто в Петербурге делает беспилотники и как работает машинное обучение
Это мы создаем виртуальную реальность. Кто в Петербурге использует VR в фильмах про Эрмитаж и в образовании?
Забота о здоровье
Как выбрать врача, подготовиться к приему и избежать ошибок при соблюдении рекомендаций? Инструкция для продуктивного лечения
Как пройти процедуру ЭКО бесплатно, есть ли ограничения по возрасту и здоровью и какова вероятность забеременеть? Рассказывает репродуктолог
Как выбрать роддом в Петербурге и когда нужны специальные клиники и врачи?
Зачем лечить зубы в медикаментозном сне и как избавить ребенка от страха перед стоматологом? Отвечает детский врач
Как в Петербурге появились НИИ детской онкологии, фонд AdVita и база потенциальных доноров? Рассказывает гематолог Борис Афанасьев — он провел первую в СССР трансплантацию костного мозга ребенку
Новые тексты «Бумаги»
На «Бумаге» — премьера клипа «Научи меня жить» от группы «Простывший пассажир трамвая № 7»
От хюгге-кэмпа до экофермы: блогеры рекомендуют необычные места для путешествия по Ленобласти
Чем технология 5G будет полезна экономике и почему вокруг нее столько страхов? Рассказывает кандидат технических наук
На Рубинштейна постоянно проходят уличные вечеринки, где веселятся сотни людей. Местные жители жалуются на шум, а полиция устраивает рейды
Как проходило голосование по поправкам в Петербурге: вбросы бюллетеней, коронавирус у членов комиссий и участки во дворах
Третья волна коронавируса
Как растет число заболевших и умерших из-за коронавируса в Петербурге — показываем на графиках
В Петербурге уже две недели растут показатели заболеваемости и госпитализаций с COVID-19 — но до уровня третьей волны еще далеко
Женщина приставала к пассажирам петербургского метро с вопросом о вакцинации. Всех привитых она назвала «дураками»
В Петербурге ждут четвертую волну коронавируса. Новая вспышка заболеваемости — неизбежность? Отвечают исследователь, эпидемиолог и чиновники
Эрмитаж открывает экспозиции, которые были закрыты из-за коронавирусных ограничений. Среди них — искусство Сибири, Франции и Японии
Выборы-2021
После закрытия участков в Петербурге начали массово задерживать членов избиркомов
Как прошли выборы в Петербурге. Главное о голосовании в Госдуму и Заксобрание — в 10 абзацах
❗️Появились результаты опросов в Петербурге. На выборах в Заксобрание и Госдуму лидируют «Единая Россия», «Новые люди» и КПРФ
Первые данные ЦИК по Госдуме: «Единая Россия» набирает 38 %, КПРФ — 25 %. По данным экзитполов, «Яблоко» не проходит в парламент
В Петербурге член комиссии № 803 разбросал бюллетени по участку — сразу после окончания голосования. Результаты выборов там могут аннулировать
Давление на журналистов
Петицию против закона об «иноагентах» за первые сутки подписали более 70 тысяч человек
150 независимых медиа и НКО запустили петицию против закона об «иноагентах». Ее уже подписали AdVita, «Ещёнепознер», «Ночлежка» и «Бумага»
Что вы думаете о статусе иностранного агента? Исследование «Бумаги»
Минюст внес в список СМИ-иноагентов еще четыре организации. Их по требованию закона создали журналисты, уже внесенные в реестр
Песков: Кремль рассмотрит поправки к закону об иноагентах, предложенные независимыми СМИ
Вакцинация от коронавируса
Женщина приставала к пассажирам петербургского метро с вопросом о вакцинации. Всех привитых она назвала «дураками»
Блогера из Петербурга будут судить за видео с фейками о коронавирусе. Он утверждал, что применение вакцины приводит к смерти
Семь тысяч россиян пожаловались на нежелательные реакции после вакцинации от коронавируса. Это 0,018 % от общего числа вакцинированных
«Биокад» начал выпускать в Петербурге «Спутник Лайт». Компания обещает произвести столько вакцины, сколько закажет Минздрав
Почему после вакцинации от коронавируса могут не выработаться антитела? А что, если их мало?
Коллеги «Бумаги»
Как протест против ввоза мусора из Москвы пробудил в ярославцах интерес к экологическим проблемам
Как «Независимая ассоциация врачей» отговаривает россиян прививаться
У противников вакцинации появилось два новых аргумента против прививок
Гид по пригородам Петербурга
Прогулки с видом на реку, 100-летняя ГЭС и краеведческий музей в доме инженера — приезжайте в Волхов
В Петяярви — маршрут для долгой бодрой прогулки и идеальные места для пикников. Осмотрите заброшенную финскую ГЭС с водопадом и лесные озера
В Гатчине — не только дворец и парки. Осмотрите замок мальтийских рыцарей, деревянную дачу с башней и старинную слободу, где жили егеря
В Орехове — самая высокая точка Карельского перешейка, заказник с дикими зверьми и озера. Летом в полях цветет рапс и пасутся лошади
В Лебяжьем — «кладбище поездов», столетние дома и военные форты. Прогуляйтесь по местам писателя Бианки и останьтесь до вечера, чтобы увидеть закат над заливом
Подкасты «Бумаги»
Как создать идеального робота и не породить корпорацию зла? Придумываем правила для искусственного интеллекта в первом видеовыпуске подкаста Science Bar Hopping!
Безумный автостоп по Балканам и Дагестану — обсуждаем вдохновляющие и опасные истории о путешествиях в одиночку 😎
Зачем общаться с хейтерами и что делать, если вам пишут тысячи оскорблений в соцсетях? В подкасте «Все мы медиа» говорим про хейтерские атаки 😡
Представьте: вы стали мемом. Что делать, если вы знамениты из-за шуток в интернете, — обсуждаем в подкасте «Все мы медиа»
Как человекоподобных роботов используют в медицине, сфере услуг и секс-индустрии? Слушайте в подкасте Science Bar Hopping

Спасибо!

Теперь редакторы в курсе.

К сожалению, мы не поддерживаем Internet Explorer. Читайте наши материалы с помощью других браузеров, например, Mozilla Firefox или Chrome.