В России запустили программу по развитию практики лечения и диагностики болезни Вильсона — Коновалова (наследственного нарушения обмена меди, которое приводит к тяжелому поражению различных органов и систем жизнедеятельности, например, нервной системы).
Программу запустили врачи при поддержке московского Института стволовых клеток человека и Рязанского медицинского государственного университета. Врачи считают, что в России не хватает широкой клинической и научной практики лечения этого наследственного заболевания, поэтому на первом этапе пациентов из всех регионов страны просят заполнить анкету, даже если диагноз окончательно не подтвержден.
По итогам исследования планируется создать реестр пациентов с заболеванием Вильсона — Коновалова. Это позволит оперативно рассказывать пациентам о том, какие программы лечения находятся в разработке и как можно быстро начать принимать в них участие, а также может привлечь на российский рынок фармкомпании, которые внедряют лекарства для лечения заболевания.
На данный момент в России нет ни реестра людей с этим заболеванием, ни исследования, которое бы полноценно изучало ситуацию с его лечением и диагностикой. Болезнь Вильсона — Коновалова включена в перечень орфанных заболеваний Минздрава, но пациенты не всегда встают на учет в этот реестр, а сам он включает весь спектр редких заболеваний и статистика по отдельным заболеваниям не ведется.
Осложняется ситуация тем, что одним из самых надежных способов диагности заболевания является генетический тест, который не покрывается ОМС и дорого стоит. Кроме того, в регионах не всегда есть необходимые условия для проведения исследования по постановке диагноза.
