Партнерский материал
5 октября 2018

Это мы занимаемся генетикой: кто в Петербурге изучает генные мутации и разрабатывает лекарства против наследственных заболеваний

Какие болезни можно будет лечить с помощью генной терапии и как разрабатывают препараты против тяжелых наследственных заболеваний, зачем обследоваться у генетика и на какие мутации стоит проверяться парам, планирующим ребенка?

В партнерском материале с «Газпром нефтью» «Бумага» поговорила с петербуржцами, специализирующимися на генетике, — врачом Международного центра репродуктивной медицины и сотрудником лаборатории генной терапии BIOCAD.

Александр Прокофьев

Руководитель группы биопроцессов лаборатории генной терапии BIOCAD

Как разрабатывают препараты генной терапии?

В нашем департаменте занимаются разработкой лекарств совершенно нового поколения, так называемых лекарственных препаратов передовой терапии. Моя группа — группа биопроцессов — состоит из девяти человек, включая меня. Она разрабатывает технологии для получения рекомбинантных вирусных частиц, которые необходимы для создания лекарств для in vivo и ex vivo генной терапии (терапия in vivo предполагает доставку терапевтического гена непосредственно в клетки ткани пациента, в то время как при ex vivo восстановление клеток происходит вне организма — прим. «Бумаги»).

В случае in vivo генной терапии вирусная частица используется как система доставки функциональной копии гена в организм больного для восстановления функции неработающего гена. Такой подход можно использовать для лечения тяжелых наследственных заболеваний, для которых нет адекватной терапии, например гемофилии, которая считается на данный момент неизлечимой.

Фото: Егор Цветков / «Бумага»

Мировые исследования показывают, что такое лечение высокоэффективно и обладает длительным терапевтическим эффектом. Мы также разрабатываем технологии получения рекомбинантных вирусных частиц для ex vivo генной терапии онкологических заболеваний. В этом случае вирусные частицы используются для того, чтобы модифицировать Т-клетки больного в условиях in vitro (вне организма — прим. «Бумаги») и придать им нужные свойства для высокоэффективной борьбы с раковыми клетками — это так называемая CAR-T терапия.

Пока наши продукты еще не вышли на рынок. Препараты, которые мы разработали первыми, сейчас находятся на стадии доклинических испытаний. Мы рассчитываем, что в течение нескольких лет они выйдут на стадию клинических испытаний. Когда именно они выйдут на рынок предполагать сложно, так как в России пока никто не выводил на рынок продукты для генной терапии с использованием таких технологий. Для этого пока не существует даже нормативной базы.

Как вы попали на эту работу?

В старших классах я увлекся точными и естественными науками — в первую очередь биологией и химией. У меня такой склад ума: эта область нравилась мне своей конкретностью и точностью, четкими причинно-следственными связями. Соответственно, после школы я поступил на биологический факультет СПбГУ, а ближе к концу второго курса начал работать на кафедре общей физиологии, где изучал молекулярные механизмы мышечной регуляции.

После магистратуры СПбГУ мне предложили продолжить обучение в аспирантуре университета Гамбурга, где моя работа немножко изменила вектор — с физиологии на молекулярную нейробиологию. Я участвовал в проекте по изучению структуры и функций ионных каналов. Это белки, которые отвечают за проведение нервных импульсов в головном мозге. Они представляют большой интерес применимо к поиску новых лекарств, так как нарушение в работе ионных каналов может приводить к различным патологиям — и мышечным, и неврологическим, и заболеваниям сердечно-сосудистой системы.

После аспирантуры я работал в технологическом центре при университете Твенте в Голландии. Там мы занимались разработкой нанотехнологических микрочипов для изучения всё тех же ионных каналов. Эти устройства планировалось использовать для создания систем скрининга, которые можно применять в фармакологии.

В конце этого проекта мне и поступило предложение от «Биокада». Я решил вернуться в Россию. У меня изначально был план: я хотел получить образование за рубежом и международный опыт, но не собирался уезжать насовсем. Это просто мои личные убеждения — хотелось работать в родном городе и приносить пользу дома.

Почему эту работу не может выполнять кто угодно?

Нужно иметь очень много навыков. Нужно обладать широкими знаниями в области молекулярной и клеточной биологии, биохимии, иммунологии и генетики. Знать разнообразные методы, такие как клонирование, работа с ДНК и РНК, методы хроматографической очистки, уметь работать с культурами клеток и так далее. Мы применяем большой спектр сложных методов и чем больше человек знает и умеет, тем лучше.

При этом, кроме знания конкретных методов и технологий, нужно быть в научном тренде, потому что в современном научном мире всё очень быстро меняется. Теперь уже недостаточно быть крутым, но узким специалистом в конкретной области. Нужно иметь междисциплинарный опыт, так как большинство исследований сейчас происходит на стыке разных направлений и областей.

Пока сложно говорить, что наше образование полностью отвечает таким запросам работодателей. Безусловно, если человек просто ходил в университет и прослушал все курсы, этого недостаточно. Очень важно, в какой лаборатории и на какой кафедре он работал. Если с этим повезло, то уровень выпускников в целом позволяет начать карьеру в нашей области, хотя их и нужно будет и дальше обучать.

В целом я считаю, что будущему ученому полезно поехать за границу и посмотреть, как работают там. Стажировки, магистратура или аспирантура — это бесценно. Так у человека автоматически расширяется научный кругозор, и он может выучить новые методы работы, которые, возможно, в России еще не очень развиты. С таким опытом в Россию можно вернуться уже гораздо более зрелым специалистом.

Что изменит ваша профессия в ближайшие 50 лет?

Продолжительность и качество жизни больных, страдающих тяжелыми формами наследственных заболеваний, вырастет за счет выхода на рынок новых генно-терапевтических препаратов, в том числе основанных на принципе геномного редактирования. Появятся новые типы персонализированной медицины для лечения онкологических заболеваний.

Думаю, за это же время решатся вопросы, относительно этичности работы с генами. Когда-то люди боялись антибиотиков или электричества, сейчас люди боятся ГМО или работы со стволовыми клетками. Пройдет 10–15 лет и они перестанут. Просто нужно популяризировать эти направления. Мне кажется, что всё это сопротивление связано с простым незнанием. Люди склонны бояться того, чего не знают.

Анна Кинунен

Врач-генетик Международного центра репродуктивной медицины

Чем занимается клинический генетик?

Все сотрудники нашего центра работают для достижения одной цели — рождения здорового ребенка. Так как МЦРМ — центр вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), то основная часть моих пациентов — супружеские пары, страдающие бесплодием.

Поэтому первый этап моей работы часто заключается в анализе возможных генетических причин бесплодия в конкретной семье. На первичной консультации я собираю анамнез, анализирую родословную, провожу осмотр пациентов, определяю объем необходимого дообследования.

Следующий этап — оценка риска рождения ребенка с наследственной патологией. Моя задача — проинформировать семью о возможных и необходимых мерах профилактики. Одним из самых ранних видов профилактики наследственных болезней является преимплантационное генетическое тестирование (диагностика генетических заболеваний у эмбриона перед имплантацией в матку — прим. «Бумаги»), которое проводится в нашем центре. После наступления беременности паре желательно оставаться под наблюдением врача-генетика хотя бы до рождения ребенка.

Фото: Валерий Зайцев

Сегодня в России супружеские пары, планирующие первую беременность без применения ВРТ, обращаются к генетику нечасто. Стандартным минимальным обследованием является кариотипирование (анализ хромосомного набора), которое обоим супругам следует выполнить только один раз в жизни, так как кариотип у человека не меняется. На мой взгляд, данный анализ следует рекомендовать всем парам, потому что в среднем каждый 300–400-й человек в мире является здоровым носителем сбалансированной перестройки хромосом (мутаций, изменяющих структуру хромосом — прим. «Бумаги»), и он об этом, как правило, не знает. Но так как с половой клеткой человек передает только половину хромосом, есть высокий риск передачи перестройки частично, то есть в несбалансированном варианте. Что может приводить к бесплодию, выкидышам, а также к неправильному развитию плода или даже рождению ребенка с хромосомной патологией.

Всем парам также желательно пройти обследование на носительство мутаций в генах. На сегодняшний день описано более 6 тысяч моногенных заболеваний, которые вызваны «поломкой» (мутацией) в конкретных генах. В зависимости от этнической принадлежности супругов можно составить список наиболее частых наследственных заболеваний, которые паре стоит проверить в первую очередь. Каждый из нас является здоровым носителем нескольких патологических мутаций в разных генах, что для самого человека не опасно. Но если оба супруга будут носителями мутации в одном и том же гене, то риск рождения ребенка с этим заболеванием, будет высоким (25 %). Минимум, который я рекомендую проверить, — это мутации в пяти генах, которые вызывают такие частые наследственные заболевания, как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, несиндромальная тугоухость и адреногенитальный синдром.

По данным проведенных исследований, в России каждый 50-й человек является носителем мутации по крайней мере в одном из указанных пяти генов. В нашем центре мы проводим обязательное обследование доноров спермы и ооцитов на наиболее частые генетические мутации. При их выявлении донор из программы исключается.

При выявлении патологии плода моя задача — проинформировать семью о возможных вариантах дальнейших действий. Пара имеет право прервать беременность до 22 недель или принять решение о пролонгировании беременности и рождении нездорового ребенка. Это очень непростое решение.

Что самое сложное в вашей работе?

Самое сложное — это общение с пациентами и создание комфортной для семьи обстановки. Большинство пациентов приходят уже с какой-то бедой, в непростом психологическом состоянии, поэтому каждый врач-генетик должен быть отчасти психологом. Часто со мной пары обсуждают такие вопросы, которые супруги не всегда готовы обсудить даже друг с другом наедине. Нередко ко мне за консультацией обращаются супруги, пережившие смерть детей, планирующие следующую беременность здоровым плодом.

Большую помощь и нам, врачам, и пациентам оказывает психолог нашего центра. Я имею возможность направить к нему пациентов, когда вижу, что пара не справляется со своими эмоциями, и дальше эффективно мы работать не можем.

Я работаю в области генетики с 2009 года и до сих пор пропускаю всё через себя. Бывают тяжелые консультации, когда я выхожу из кабинета и понимаю, что мне самой необходимо восстановиться.

Почему этой профессией не может заниматься кто угодно?

В принципе, генетикой может заниматься любой человек, получивший соответствующее образование. Для клинического генетика основное в работе — взаимодействие с пациентами. Для лабораторного генетика — проведение генетических анализов в лаборатории. Всё зависит от склонности человека.

Врач любой профессии должен стремиться к развитию и учиться всю жизнь. Тем более в генетике — эта область знаний сейчас очень активно развивается. Если перестать следить за новыми исследованиями, разработками, то через год-другой можно просто не понять половину терминов.

Стоит ли заниматься этим делом в Петербурге?

Конечно стоит. У нас сильная школа медицинской генетики и большое количество высококлассных преподавателей с огромным опытом и, что очень важно, желанием этим опытом поделиться. В нашем городе есть обширные возможности лабораторной диагностики наследственных заболеваний: мы много лет сотрудничаем с несколькими лабораториями и с их специалистами лично знакомы.

Еще один плюс: у нас очень красивый и интересный город, который привлекает специалистов не только из городов России, но и из других стран. В городе ежегодно проходит большое количество международных медицинских конференций, большая часть из которых имеет секции по генетике.

Что отличает эту профессию от других?

1.

Кинунен: Основная часть нашей работы, в отличие от врачей других специальностей, не лечение.

На сегодняшний день большинство наследственных заболеваний неизлечимы. Наша главная задача — это их профилактика.

2.

Кинунен: К генетику на прием может прийти человек любого возраста.

Если педиатр лечит детей, терапевт работает со взрослыми, то мы работаем с плодом, новорожденным, подростком, взрослым, пожилым человеком.

3.

Кинунен: У генетика особый взгляд на человека, взгляд в целом.

Для наследственных заболеваний характерно одновременное поражение нескольких систем органов, а также формирование внешних особенностей — так называемых «стигм дизэмбриогенеза» (расстройства развития плода — прим. «Бумаги»). Поэтому врачу-генетику необходимо проводить осмотр и обследование всего тела пациента, собирая в одно целое изменения разных систем организма.

4.

Прокофьев: Разработки могут спасти людей, которые сейчас обречены на смерть.

Препараты, которые мы разрабатываем для борьбы с онкологическими заболеваниями, будут использоваться в особо тяжелых случаях — при резистентности к стандартной терапии и рецидивах. То есть мы можем помочь спасти людей, которые сейчас обречены.

5.

Прокофьев: Нужно быть готовым к использованию сложных методов и технологий.

Проекты, которыми мы занимаемся, являются высокотехнологичными и инновационными и суперсложными в плане реализации и методов, которые мы применяем.

Другие материалы о профессиях будущего читайте в спецпроекте «Бумаги» и «Газпром нефти»

Если вы нашли опечатку, пожалуйста, сообщите нам. Выделите текст с ошибкой и нажмите появившуюся кнопку.
Подписывайтесь на «Бумагу» там, где вам удобно
Профессии будущего. Спецпроект
Это мы создаем альтернативную энергию: кто в Петербурге производит электричество из мусора на свалках и делает топливо из борщевика
Это мы собираем роботов: кто в Петербурге создает машины, которые могут работать в космосе, заправлять самолеты и строить автомобили
Это мы изучаем большие данные. Кто в Петербурге исследует интерес к биткоинам, флешмоб MeToo и производство нефти с помощью data science
Это мы создаем нейронные сети: кто в Петербурге делает беспилотники и как работает машинное обучение
Это мы создаем виртуальную реальность. Кто в Петербурге использует VR в фильмах про Эрмитаж и в образовании?
Забота о здоровье
Как выбрать врача, подготовиться к приему и избежать ошибок при соблюдении рекомендаций? Инструкция для продуктивного лечения
Как пройти процедуру ЭКО бесплатно, есть ли ограничения по возрасту и здоровью и какова вероятность забеременеть? Рассказывает репродуктолог
Как выбрать роддом в Петербурге и когда нужны специальные клиники и врачи?
Зачем лечить зубы в медикаментозном сне и как избавить ребенка от страха перед стоматологом? Отвечает детский врач
Как в Петербурге появились НИИ детской онкологии, фонд AdVita и база потенциальных доноров? Рассказывает гематолог Борис Афанасьев — он провел первую в СССР трансплантацию костного мозга ребенку
Новые тексты «Бумаги»
На «Бумаге» — премьера клипа «Научи меня жить» от группы «Простывший пассажир трамвая № 7»
От хюгге-кэмпа до экофермы: блогеры рекомендуют необычные места для путешествия по Ленобласти
Чем технология 5G будет полезна экономике и почему вокруг нее столько страхов? Рассказывает кандидат технических наук
На Рубинштейна постоянно проходят уличные вечеринки, где веселятся сотни людей. Местные жители жалуются на шум, а полиция устраивает рейды
Как проходило голосование по поправкам в Петербурге: вбросы бюллетеней, коронавирус у членов комиссий и участки во дворах
QR-коды в Петербурге
Инициатор бойкота QR-кодов устроил акцию у опечатанных заведений на Рубинштейна. Показываем фото
В Петербурге полиция третий день дежурит у заведений, опечатанных из-за бойкота QR-кодов
У баров на Рубинштейна заметили полицейских и росгвардейцев. Там снова проходит рейд?
Эрмитаж заявил о визите в музей агрессивных антипрививочников. Участники акции назвали другую версию событий
«Фонтанка»: в Петербурге готовится масштабный ночной рейд по заведениям, объявившим бойкот QR-кодам
Главное об «омикроне» в городе
В Петербурге опять зафиксировали рекордное число случаев заражения коронавирусом
«Пятая волна оказалась самой масштабной». Беглов — о новых ограничениях и «мобилизационном режиме» в Петербурге
На дистанционное обучение в Петербурге перевели тысячу классов — в 100 раз больше, чем неделю назад
Петербуржцев с симптомами COVID-19 начали принимать в поликлиниках. Как это работает?
СПбГУ переводит студентов на дистанционное обучение
Уборка снега и льда
Собака погибла при сбросе наледи с крыши дома в центре Петербурга, сообщил очевидец
Шнуров выпустил два новых клипа. Один — в стиле Little Big, второй — вновь об уборке снега
Спикер Заксобрания пообещал доработать карту уборки снега в Петербурге в течение недели
Петербуржец превратил свое кресло-коляску в экскаватор, чтобы передвигаться по неубранным улицам. Понадобилась лопата!
«Весной будем спасаться от песчаных бурь»: Новосмоленскую набережную полностью засыпали песком
Как всё дорожает
«Коммерсантъ»: российские сотовые операторы поднимут цены на архивные тарифы
Производители сладостей предупредили о повышении цен. Некоторые товары подорожают на 23 %
Uniqlo предупредил о повышении цен на свою продукцию
Цены на ОСАГО могут вырасти на 50 %. Почему?
Цены в Петербурге выросли на 8,7 % за год. Это больше, чем в Москве
Коллеги «Бумаги»
Как петербуржец переехал в деревню и стал популярным сельским видеоблогером
Непрофессиональное заболевание
Как читать новости о ковиде?
Что известно про «Тучков буян»
«Это будет большой полноценный парк». В Смольном опровергли информацию о создании сквера вместо парка «Тучков буян»
Петербургские активисты просят создать парки на участках, которые отвели под строительство Судебного квартала
В Петербурге построят и Судебный квартал, и «Тучков буян», заявил Песков
Парк «Тучков буян» все-таки появится в Петербурге, говорят в Смольном. Не тот, что обещали, — зато с фонтаном
Как застраивалась территория Судебного квартала — «Тучкова буяна» в 2014–2021 годах. Таймлапс
Мусорная реформа в Петербурге
Беглов обвинил криминал во ВСЕХ проблемах, даже в плохой уборке снега и мусора. На очереди — транспортная реформа
Петербуржцы смогут вернуть деньги за несвоевременный вывоз мусора
«Основная проблема — нехватка транспорта». В Смольном пообещали вскоре разобраться с мусорным коллапсом
В одном из дворов в Купчине — нашествие крыс. Местные жители связывают это с мусорным коллапсом
Мусорный оператор Петербурга заявил, что отходы вовремя вывозят из 96 % баков. Горожане не согласны
Научпоп
Представьте, что действие фильма «Не смотрите наверх» происходит в России. Ученый придумал альтернативный сюжет
Как выращивают мясо в пробирке и сколько это стоит? Рассказывает участник фестиваля Science Bar Hopping
В Петербурге любят тушить или жарить? Ученые назвали пищевые привычки жителей города и Ленобласти
Все пишут про «новогодний парад планет». Его можно увидеть из Петербурга?
Как звучит вакцина от COVID-19 и модуль МКС? Послушайте альбом «Звуки науки»
Подкасты «Бумаги»
Как верить новостям, когда вокруг столько фейков? В этом подкасте говорим с фактчекером и создателем ИА «Панорама»
Как мы провели 2021-й? 🎄 В новогоднем подкасте рассказываем про тревоги, научный фестиваль в поезде и эспрессо-квас
Как бороться с преступностью в эпоху киберпанка? В этом подкасте слушайте про хакеров, чипы и ДНК-компьютеры
Ольга Кравцова — об ужасах съемного жилья, дачном строительстве и квартире мечты🏠
Как изучение генов помогает бороться с редкими заболеваниями и создавать вакцины? Слушайте в подкасте
К сожалению, мы не поддерживаем Internet Explorer. Читайте наши материалы с помощью других браузеров, например, Mozilla Firefox или Chrome.